Les personnes atteintes de neurofibromatose de type 2 développent des tumeurs (neurofibromes) sur les tissus nerveux, généralement dans le cerveau et la moelle épinière. Ces tumeurs non cancéreuses (bénignes) peuvent provoquer de nombreux symptômes différents, notamment divers problèmes de peau, des maux de tête et d’autres problèmes de santé tels qu’une perte auditive, des difficultés d’apprentissage, des problèmes cardiaques et vasculaires (cardiovasculaires) et des douleurs intenses. Les neurofibromatoses de type 1 et de type 2 peuvent être héritées de manière autosomique dominante ; environ la moitié des personnes touchées ont des antécédents familiaux de cette maladie. L’autre moitié des cas est due à de nouvelles mutations génétiques. Le mosaïcisme, une situation dans laquelle seules certaines cellules possèdent la forme mutée du gène, est parfois présent chez ces patients et peut être détecté en testant des échantillons de tumeurs pour détecter la perte d’hétérozygotie (LOH).
Les symptômes de la neurofibromatose de type 2 commencent à apparaître à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte. La gravité des signes et symptômes varie selon les personnes atteintes de cette maladie et peut varier au sein des familles. La caractéristique la plus courante associée à la NF2 est la perte auditive. Cela peut être dû à la croissance de tumeurs qui exercent une pression sur les nerfs auditifs du crâne (schwannomes vestibulaires). Les personnes atteintes de NF2 sont également prédisposées à développer des méningiomes, qui sont des tumeurs situées dans la muqueuse entourant le cerveau, et des épendymomes, des tumeurs situées le long des espaces remplis de liquide dans le cerveau.
Il n’existe aucun remède contre la neurofibromatose de type 2, mais le traitement peut réduire les symptômes. La chirurgie peut être utilisée pour éliminer les grosses tumeurs et empêcher la formation de nouvelles, et les médicaments peuvent aider à contrôler la douleur. Certaines personnes peuvent bénéficier de la radiochirurgie stéréotaxique pour détruire les cellules anormales. neurofibromatosis type 2
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